Todo comenzó para el pequeño Jorge con un problema de sordera de nacimiento y un posterior diagnóstico, en 2017, de trastorno del espectro autista (TEA), una vez que inició su escolarización en La Bañeza. Sin embargo, junto a sus padres, Almudena y Javier, se mudó a Madrid para que pudiera acudir a un colegio más especializado, lugar donde sus progenitores empezaron a sospechar que podía padecer alguna enfermedad añadida, ya que, entre otros síntomas, presentaba un tamaño más grande de lo habitual para su edad.
Fue cuando tenía ocho años, tras realizarle más pruebas y análisis, cuando descubrieron que Jorge padecía una enfermedad ultrarrara: el síndrome de Tatton Brown Rahman (STBR), también denominado síndrome de sobrecrecimiento DNMT3A, una patología genética rara causada por variantes en el gen DNMT3A.
Ahora, a sus 12 años, Jorge hace frente a las numerosas complicaciones que le genera esta enfermedad: crecimiento excesivo y talla alta, macrocefalia, rasgos físicos característicos, tendencia al sobrepeso u obesidad, retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje o discapacidad intelectual, problemas del lenguaje, trastorno del espectro autista, dificultades de atención, ansiedad o alteraciones de conducta, hipotonía y problemas de coordinación o movilidad, además de posibles convulsiones, alteraciones neurológicas, problemas cardíacos u otras afectaciones orgánicas.
Se trata de un síndrome con unos 38 casos diagnosticados en toda España y que dificulta su vida diaria porque «tiene muchos problemas para relacionarse e incluso a veces tiende a enfadarse y a agredirse a sí mismo», explica su madre, quien detalla que «hay que estar siempre muy encima de él». «Soy consciente de que es una enfermedad que no tiene cura, pero vamos a hacer todo lo posible por ayudarle a que se encuentre siempre mejor y por recaudar los fondos que haga falta para que se investigue la enfermedad», añade.
Por todo ello, el Teatro Tierra de Comediantes de Jiménez de Jamuz celebrará este sábado 13 de junio, a las 19:30 horas, una gala solidaria para recaudar fondos destinados a la investigación de la enfermedad ultrarrara que sufre Jorge. Todo lo recaudado se destinará al Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, que investiga este síndrome y donde una madre de un niño afectado por esta enfermedad creó la Asociación Española del Síndroma de Tatton Brown Rahman que cuenta con 25 familias, entre ellas la de Jorge.
«Todo vendido»
Afortunadamente, la gala solidaria ha colgado el cartel de «todo vendido». El acto contará con el cómico Diego Toral como maestro de ceremonias y con las actuaciones de Zamo Clown, el Grupo Lerele y Brisas del Jamuz. Todos ellos actuarán de forma altruista para recaudar financiación con el objetivo de alcanzar los 60.000 euros que necesita la asociación para impulsar la investigación del síndrome de Tatton Brown Rahman.
Almudena agradece todo el apoyo del Ayuntamiento de Santa Elena de Jamuz y de las personas que acudirán a la gala para aportar su granito de arena. Asimismo, señala que también cuentan con una ‘Fila 0’ para quienes no puedan asistir y quieran realizar su aportación a través de la página web del hospital a través de este enlace. Además, recuerda que todas las aportaciones económicas cuentan con una desgravación fiscal de hasta el 80%, al tratarse de una entidad de interés público.