El próximo miércoles, 22 de abril, el salón de actos del Hospital de León acogerá una jornada clave en el ámbito de las enfermedades raras tanto a nivel clínico y social en la comunidad. Hace tres años, la comunidad puso en marcha un Plan Integral de Enfermedades Raras en Castilla y León (Piercyl) 2023-2027 en el que se «promueve el desarrollo de un modelo coordinado de atención integral a las personas con enfermedades raras y síndromes de baja prevalencia y sus familias».
Eso será lo que rodee a las jornadas del Hospital de León mediante dos vertientes: la primera, la clínica, dará difusión al mencionado plan autonómico denominado Piercyl, mientras que la segunda se centrará en el acompañamiento a las familias afectadas. El nombre que reciben ya lo dice todo: ‘Un equipo unido frente a las enfermedades raras: investigación y visibilidad’. El objetivo, entre otras cosas, es «poner en valor la investigación y la visibilidad» en el ámbito de este tipo de afecciones.
Secuenciadores de ADN
Organizadas por el Instituto de Investigación Biosanitaria de León (Ibioleón) y apoyadas por asociaciones como la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), una de las charlas programadas correrá a cargo de Eduardo Villacorta Argüelles, jefe del servicio de Cardiología del hospital leonés y presidente de la sección de cardiopatías familiares y genética cardiovascular de la Sociedad Española de Cardiología.
Y como tal, no duda a la hora de poner el foco de lo más importante del Piercyl en el impulso que se le ha dado al diagnóstico: «Una de las cosas que se han hecho ha sido comprar secuenciadores de ADN en varios hospitales de la comunidad, porque antes solo había en Salamanca, y eso permite realizar más estudios genéticos», un campo al que lleva dedicándose desde 2011 y orientado, siempre, a lo cardiovascular.
«Cuando empecé en Madrid podíamos estudiar siete genes en cuatro meses, pero ahora lo que podemos hacer es estudiar a nivel clínico prácticamente todo el exoma en cuatro semanas», apunta para dar fe de los avances que se han conseguido en apenas dos años de vigencia del plan integral. «Es por la tecnología, la IA no ha llegado aún y va a ser un boom, pero antes era todo muy manual en los estudios genéticos y ahora son secuenciadores que te los hacen muy amplios y muy baratos», explica para añadir un mayor conocimiento médico y más accesibilidad a pruebas diagnósticas como elementos claves en el avance.
Cabe señalar que León es una de esas provincias que cuenta ya con un secuenciador de ADN, por lo que el hospital está capacitado para realizar estos estudios y mejorar exponencialmente en los diagnósticos precoces y eficaces.
La clave de poder diagnosticar
Y ahí, en el diagnóstico, reside toda la relevancia de las mejoras. «Hasta hace unos años no podíamos diagnosticar, ahora sí y sobre todo con bases genéticas y de fisiopatología», de manera que se puede determinar el funcionamiento interior de la anomalía y aplicar tratamientos específicos. «Antes poníamos un desfibrilador para la muerte súbita o un trasplante, pero como ahora se conoce la fisiopatología tenemos fármacos específicos para la enfermedad», añade para incidir que ahora, en lugar de evitar las consecuencias, se trata de evitar el problema como tal gracias a los avances del Piercyl en León.
En este sentido, aventura que «a lo mejor dentro de 10 años» se dispone de una terapia génica que mejore aún más los diagnósticos. Por el momento, sin embargo, «han mejorado por la evolución que ha habido en el conocimiento, y a raíz de ahí es cuando damos el paso a la investigación y buscar nuevos tratamientos».
También influye la llegada de la Inteligencia Artificial, que en el caso de la medicina de este tipo contribuirá, cree Villacorta, a una «mejor interpretación de estudios genéticos y diseñar nuevas moléculas y ensayos clínicos».
Otra de las claves del Piercyl y que también se desarrollarán en estas jornadas sanitarias es el trabajo en red entre hospitales, que ha conectado a médicos de diferentes áreas dejando atrás una centralización que en la cuestión génica se aunaba solamente en Salamanca y ahora ya hay secuenciadores en más ciudades.
«Eso a nivel autonómico, porque a nivel nacional todos los que llevamos enfermedades de cardiopatías genéticas nos conocemos, estamos interconectados y es un modelo que nos han copiado en otros países para crear redes de investigación y compartir reconocimientos», comenta el cardiólogo.
Acompañamiento familiar
Por añadidura, una enfermedad rara no es baladí. Tiene consecuencias tanto para el paciente como para su círculo más cercano, de ahí que las jornadas vayan a dar también una determinada importancia al acompañamiento familiar para esas situaciones. Será en la segunda parte, tras el descanso, y se entrelazará con la relevancia que tienen los testimonios de los propios pacientes. «Hay algunas enfermedades con una parte social muy compleja que a los médicos se nos escapa y es muy importante escuchar al paciente sobre qué necesidades tiene. Hay cosas que nosotros creemos que son banalidades y ellos les dan muchísima importancia», dice Villacorta.
Asimismo, en lo respectivo al Hospital de León, reconoció que la reputación nacional que ostenta responde «al nivel de los profesionales, la dotación tecnológica y el número de pacientes». Máxime a raíz de los avances con los secuenciadores, mejora que desde hace meses le ha dado al complejo asistencial un gran impulso alrededor de la investigación y tratamiento de las enfermedades raras. «A nivel internacional la hemondinámica también está bien reconocida», apuntó.
De igual manera, Villacorta aseguró que luchará «por la genética» en León, ya que lo estudios y avances «se pueden hacer aquí». Eso sí, «las cirugías y cosas más manuales abogo por concentrarlas porque quien más veces ñas hace es el mejor», finalizó.