La Asociación Leonesa de Enfermedades Raras (ALER) celebrará el próximo sábado 23 de agosto el evento “Vibra León Solidario”, una cita musical y familiar que tendrá lugar en el Campo Hípico Municipal de León. La jornada tiene como principal objetivo recaudar fondos para cubrir los gastos de la propia organización, además de dar visibilidad a las enfermedades raras y a la realidad que enfrentan diariamente las personas que conviven con ellas.
La iniciativa se enmarca dentro del compromiso de ALER con la defensa de los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes, tanto en la provincia de León como en el conjunto de Castilla y León. En este contexto, la asociación ha presentado recientemente una queja formal ante el Procurador del Común, en la que denuncia dos deficiencias importantes: la ausencia de médicos en los equipos de valoración de discapacidad, lo que genera valoraciones erróneas, y la exclusión de enfermedades tratables del cribado neonatal, que impide diagnósticos tempranos y limita el acceso a tratamientos eficaces.
Uno de los casos más representativos es el de Guzmán, un niño leonés diagnosticado con nistagmus congénito, al que inicialmente se le reconoció solo un 24 % de discapacidad. Gracias a la lucha de su familia, respaldada por ALER, la justicia corrigió la valoración y reconoció un 79 % de discapacidad mediante sentencia firme el pasado 8 de julio. Esta resolución evidencia las carencias de un sistema que no está adaptado a la complejidad de las enfermedades raras.
Otro ejemplo grave es el de Juan Antonio, un paciente con incapacidad permanente reconocida que apenas tiene asignado un 25 % de discapacidad, pese a presentar movilidad reducida severa. Actualmente necesita un andador para caminar y pronto dependerá de una silla de ruedas, pero su valoración no contempla su situación real, lo que le impide acceder a recursos y ayudas necesarias. A pesar de haber solicitado una nueva evaluación en febrero, aún no ha sido citado.
A todo esto se suma el hecho de que Castilla y León es la comunidad autónoma con menor cobertura en cribado neonatal de toda España. Actualmente, solo se analizan 15 enfermedades raras en recién nacidos, frente a las 25, 30 o incluso 40 que se detectan en otras regiones como Murcia, Andalucía, Canarias o Castilla-La Mancha. Por este motivo, ALER, junto con la plataforma Más Visibles y el activista Pedro Lendínez, ha puesto en marcha una recogida de firmas para exigir a la Junta la ampliación urgente y efectiva del Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas.
La asociación invita a la ciudadanía a unirse a esta causa no solo asistiendo al evento, sino también participando activamente en la recogida de firmas, disponible en su sede de la Calle Campos Góticos (despacho 16) y durante la jornada solidaria. Desde ALER insisten en la necesidad de garantizar la equidad territorial y el derecho de todos los niños a recibir una atención sanitaria basada en la evidencia científica, independientemente de su lugar de nacimiento.