Una entre dos mil, como un grano de arena en el desierto. Las personas que padecen enfermedades raras viven la soledad de su patología acompañada de desconocimiento y claman por apoyo e investigación, unido a mayor igualdad y el fin de las trabas burocráticas.
Victoria Fernández es la vicepresidenta de la Asociación de Enfermedades Raras de León (Aderle) y señala que los pacientes que padecen este tipo de patologías dependen de su código postal. En Castilla y León son unas 190.000 personas las que tienen una enfermedad rara y muchas de ellas no han podido contar con la atención especializada, ni en su diagnóstico ni en el tratamiento posterior. "Debería haber equidad a la hora de diagnosticar enfermedades raras", lamenta la vicepresidenta. Las quejas de Fernández pasan por el ‘baile’ entre especialistas que sufren muchas personas afectadas con estas patologías extrañas. "Muchos de los profesionales expertos no se encuentran en Castilla y León y creemos que el Sistema de Salud nos debería garantizar el acceso a los mejores especialistas, vivamos donde vivamos", clama, la vicepresidenta. De este modo, cree que los pacientes podrían acudir a los Csur, los centros de referencia del Sistema de Salud, donde se encuentran los expertos más formados. El inconveniente para los afectados es que estos están en Madrid, Barcelona, Valencia, Sevilla o Santander y muchas veces "esto supone infinidad de trabas burocráticas con diferencias entre los sistemas sanitarios de las distintas comunidades autónomas".
Sucede de igual manera con el acceso a los medicamentos. La mayoría de las personas que padece una enfermedad rara toma medicación huérfana, es decir, unos fármacos concretos y únicos para su patología. "La industria farmacéutica no quiere investigar ni invertir en tratar una enfermedad que tiene un índice muy bajo de población afectada", explica Victoria con enfado. Destaca que estos medicamentos pasan el control de la Agencia Europea del Medicamento y también de la nacional, "y después tiene que ser autorizado por la comunidad autónoma, lo que convierte en eterno este proceso", dice. Indica además la vicepresidenta de Aderle que hay 150 medicamentos huérfanos aprobados por la Unión Europea "y aquí no ha llegado ni el 50 %". El periplo de Victoria entre "la inmensidad del hospital», lo comparten muchas otras personas afectadas por diferentes síndromes desconocidos. "Los pacientes con enfermedades raras estamos en desventaja con el resto".
Una prueba clave
Tanto Victoria Fernández, de Aderle, como Beatriz Alegre, presidenta de la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras (Aler) coinciden en un punto: el cribado neonatal. No solo ellas, si no también los expertos o entidades estatales como la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Esta prueba que se realiza a los bebés recién nacidos podría permitir una detección prematura de muchas de estas patologías, aunque incluso aquí, el código postal también juega un papel importante. "En Castilla y León solo hay incluidas once enfermedades en el cribado neonatal, las mínimas exigidas por ley, frente a 40 que tienen otras comunidades autónomas", lamenta Beatriz Alegre, "aquí estamos a la cola" y pide a los partidos políticos que hagan más presión.
Y es que, según datos proporcionados por la presidenta de Aler, en su Asociación son mayoría los niños y niñas que padecen una enfermedad rara "y cada vez los diagnostican más pequeños", puntualiza.
Victoria Álvarez también considera el cribado neonatal una prueba importante, "también para las familias". "La noticia para unos padres de que su hijo tiene una enfermedad rara es un impacto importante", señala, y considera que se debería apostar por esta técnica, como en la unidad de diagnóstico que existe en Salamanca.
"La enfermedad no solo me afecta a mí, también ha entrado en la unidad familiar"
Ana Rosa Álvarez estuvo ocho años "peregrinando" entre especialistas hasta descubrir qué era lo que le pasaba. Todo comenzó con unos bultos que le salieron en las piernas en el año 2004, unos eritemas nodosos, "que duelen horrores". A partir de ahí, y después de muchas pruebas, análisis y visitas médicas consiguió un diagnóstico para su enfermedad rara en el Hospital Marqués de Valdecilla de Santander. El nombre era sarcoidosis, una patología multisistémica que, en el caso de Ana Rosa, le afecta al pulmón: «además he tenido coronavirus dos veces y mi situación ha empeorado». La enfermedad rara que padece la presidenta de Aderle provoca mucho agotamiento. «Es como si me hubiera tirado encima un caldero de cansancio», explica ella, «y los días en los que estoy más activa los pago después porque esto que no me puedo mover». La situación particular de la sarcoidosis es que la enfermedad puede «quedarse dormida» por un tiempo y resurgir de golpe, o tener los síntomas siempre. Este último escenario es el de Ana Rosa, que se nota «más asfixiada» que nunca. Sufre además por su entorno, ya que afirma que las enfermedades raras «también entran en casa, en la unidad familiar», y es consciente del cambio de vida que provocan. «Los afectados y las personas que nos rodean necesitamos ayuda psicológica, psiquiátrica y médica», sentencia.
"Ya me gustaría seguir la norma, pero todo el sistema está muy estancado y pautado"
Victoria tiene que lidiar cada día con dos enfermedades raras. "Para mi enfermedad no hay medicación, pero sí rehabilitación", reconoce la vicepresidenta de Aderle, «pero si la quiero la tengo que pagar yo». Muestra su enfado con la administración porque ella no sigue la norma, «más me gustaría, pero está todo muy estancado y pautado». Victoria tiene una siringomielia, un quiste intramedular que salió después de que más líquido cefalorraquídeo de lo normal se ‘colara’ en su medula. «Me afecta al sistema nervioso y nadie se atreve a operarme», lamenta, y además le provoca estragos en el equilibrio. Cuenta con humor, «aunque no hace ninguna gracia», que se enteró cuando comenzó a sacar las fotos torcidas. Además tiene una polineuropatía desmielanizante, una patología que le afecta a los nervios periféricos, de brazos y piernas, que provoca que se vayan «muriendo». «El nervio se pierde, deja de alimentar al músculo, las extremidades se encogen y se empiezas a deformarte», cuenta. Ella ahora mismo cojea y también tiene problemas en las manos. Comenzó con los primeros síntomas en el año 2017, cuando notaba que se le dormía un pie, y, en la actualidad, la polineuropatía sigue sin diagnóstico. «Es genética, y tienen que ponerle un apellido», cuenta, un avance que le ayudaría a saber cómo es el comportamiento exacto de la enfermedad rara que padece.
"Mi hija ha tenido que lidiar con el rechazo social y con la incomprensión en el colegio"
Narcolepsia con cataplejías. Este es el diagnóstico que recibió Beatriz Alegre sobre los síntomas que venía arrastrando su hija desde los seis años. «Fue gracias al doctor de Paz, un neurólogo del Hospital de León que estaba a punto de jubilarse», reconoce. Pero antes, Beatriz tuvo que escuchar que lo que le pasaba a su pequeña era psicológico, «incluso después de dar positivo en una polisomnografía». La hija de Beatriz se quedaba dormida en clase y «desde Educación Primaria no podía asistir a las primeras dos horas». Una situación que, reconoce la madre, «le ha provocado mucho rechazo social, los compañeros la miraban mal y a veces se reían cuando se dormía». Además, la joven –que ahora tiene 18 años– sufre cataplejías que le suponen pérdida de tono muscular y que a veces le afectan a la mano: «Decirle a un docente que no puedes seguir el ritmo porque la mano te está fallando o porque estás cansada, también trae problemas». Ahora, la hija de la presidenta de Aler tiene un 55 % de discapacidad reconocida y permanente y toma medicación «aunque no mejora». Cuando esté aprobado por el Hospital de León, comenzará a tomar un nuevo medicamento huérfano que tendrá que comenzar con dosis muy bajas e ir quitando poco a poco el que tenía prescrito desde hace 12 años. «Nos hablan de los efectos secundarios de lo que tomamos, pero nadie nos avisa de qué pasa cuando lo dejamos», admite.
"Es muy difícil encontrar un trabajo en el que la conciliación sea real y poder ir a consultas"
«En nuestro caso hubo un diagnóstico fallido», detalla Elma. Cuando su hija tenía cinco años tuvieron que operarla a corazón abierto de una cardiopatía congénita que, en un principio, había sido detectada como un soplo. «Fueron los cirujanos en Madrid quienes nos dijeron que por las características físicas de mi hija y por el tipo de cardiopatía, nos tenían que haber hecho un cariotipo para detectar el Síndrome», relata. Y dio positivo. La hija de Elma tiene Síndrome de Turner, una enfermedad rara que solo se da en niñas, ya que es una lesión del segundo cromosoma X. Las mujeres que lo padecen tienen, en general, talla baja y suelen desarrollar cardiopatías y también hipoacusia: "mi hija es portadora de audífonos desde hace años», cuenta Elma. Además también tienen problemas en el desarrollo sexual y las funciones hormonales habituales. Para mejorar la calidad de vida de los pacientes, Elma pide investigación, y también facilidad para las familias. «Existen ciertas ayudas de la administración, pero no tenemos facilidades a la hora de saber a dónde dirigirnos", exclama. Asimismo, destaca como importante la visibilidad de este tipo de enfermedades raras desde las primeras etapas educativas y también pone el foco en la conciliación «real». «A mí me ha costado muchos años encontrar un trabajo en el que no me pongan pegas cada vez que tengo que ir a una