León presenta la mayor proporción de diagnósticos positivos de hipercolesterolemia familiar entre los casos índice estudiados en Castilla y León, con un 43,7%, según el último balance del Programa de Detección Precoz de esta enfermedad correspondiente a 2025.
Desde la puesta en marcha del programa, la provincia ha acumulado 464 estudios genéticos, de los que 883 corresponden a familiares en el conjunto de la Comunidad. En el caso de León, además, el estudio en cascada de familiares de primer grado permitió identificar un 72,5% de portadores entre las personas analizadas, el cuarto porcentaje más elevado de Castilla y León.
El programa autonómico, operativo desde 2008, busca localizar a personas con hipercolesterolemia familiar mediante pruebas genéticas y extender posteriormente el estudio a sus familiares de primer grado. La razón es que cada hijo, hermano o progenitor de una persona afectada tiene un 50% de posibilidades de haber heredado la alteración genética.
En el conjunto de Castilla y León se han realizado ya 3.178 estudios genéticos, que han permitido confirmar 723 casos índice y detectar 617 familiares portadores. Durante 2025 se tramitaron 162 solicitudes de diagnóstico genético, con 14 nuevos casos índice confirmados y otros cinco familiares identificados como portadores.
La hipercolesterolemia familiar provoca niveles elevados de colesterol LDL desde el nacimiento y aumenta el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares a edades tempranas. El diagnóstico permite iniciar tratamiento y reducir ese riesgo antes de que aparezcan complicaciones.
El programa mantiene como uno de sus retos ampliar el estudio entre familiares: actualmente se analizan 1,22 familiares por cada caso índice confirmado, frente al objetivo de alcanzar al menos dos.
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