La Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico (Aler) celebró la aprobación de la Ley para la mejora del programa de cribado neonatal, pero advirtió de que queda una asignatura pendiente: la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X sigue sin incorporarse a la prueba del talón en Castilla y León, la única de las 21 enfermedades de inclusión obligatoria en la cartera común de servicios que la comunidad todavía no detecta. La Junta ha manifestado su intención de incorporarla en 2027, pero la asociación considera que ese plazo es inaceptable. La urgencia de la petición quedó subrayada este mismo viernes tras fallecer ese mismo día un niño de tres años afectado por esta patología.
La presidenta de Aler, Beatriz Alegre, estuvo presente el pasado 25 de junio en el Congreso de los Diputados en la entrega de más de 300.000 firmas recogidas en toda España en apoyo a la ampliación del cribado neonatal, en el marco de una Iniciativa Legislativa Popular promovida por la plataforma Más Visibles. Castilla y León aportó más de 35.000 firmas, con especial incidencia en León, Valladolid, Salamanca y Ávila.
El pasado 22 de junio, representantes de Aler, Más Visibles y la familia de Pelayo, un joven afectado por aciduria glutárica tipo 1, se reunieron con la Consejería de Sanidad de Castilla y León para trasladar la urgencia de acelerar la incorporación de nuevas patologías al programa. En ese encuentro, la adrenoleucodistrofia centró buena parte de la conversación: se trata de una enfermedad neurodegenerativa grave en la que el diagnóstico precoz puede modificar radicalmente su evolución clínica y evitar muertes.
Para Aler, cada día de retraso tiene consecuencias reales e irreversibles. La asociación lleva años denunciando que Castilla y León ha sido históricamente la comunidad autónoma con menor cobertura en cribado neonatal de España y que "el lugar de nacimiento no puede determinar las oportunidades de recibir un diagnóstico precoz". La Junta amplió su panel de enfermedades a 20 en septiembre de 2025, pero la adrenoleucodistrofia sigue fuera. "Diagnosticar antes es salvar vidas", insisten desde la entidad leonesa.