Sin embargo, la diversidad de patologías hace que «seamos muy frágiles», lamentó este sábado el vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Santiago de la Riva, que participó en el acto de visibilización celebrado en Puerta Obispo con motivo del Día Mundial del colectivo. Un acto que contó con la presencia de afectados y familiares yel respaldo del alcalde de León, José Antonio Diez, y varios ediles del Ayuntamiento además de por un grupo de Moteros Solidarios y representantes de los Cuerpos y Fuerzas de Seguridad del Estado.
Fueron dos niños, Adrián y Yaiza, los encargados de leer un manifiesto en el que denunciaron «la ausencia total y absoluta de investigación». Eso, lamentó De la Riva, provoca «que seamos frágiles y, al estar atomizados, no seamos lo suficientemente fuertes para que nos hagan caso». Pero su causa «es muy noble» y por eso siguen luchando en dar visibilidad al colectivo y sensibilizar al resto de la sociedad «de las carencias que tenemos».
También insistieron en que más que raros, son personas «olvidadas» por las administraciones públicas, a las que piden actuar «con sentido común y un poco de razocinio». «No queremos ser víctimas», aseguró De la Riva, «pero lo que sí pedimos es sentido común porque no puede ser que ahora mismo el registro de enfermedades raras de Castilla y León no podamos aprovecharlo porque no es compatible con el del Ministerio de Sanidad o que se cree una unidad de diagnóstico en Salamanca que no tenga presupuesto y la gente está parada porque no tiene dinero para poder hacer los estudios genéticos», denunció.
«No hay una política seria para atender a estas personas, y solo pedimos mejorar su calidad de vida», insistió el vicepresidente de la Feder.
La voz de los que las padecen
Susana Marcos tiene 51 años y teme que la arteritis de Takayasu que sufre estaba presente en ella desde pequeña, pero fue en 2014 cuando volviendo al coche de trabajar «claudiqué de las piernas» y comenzó el «calvario» de pruebas y, con él, el diagnóstico. Tiene una enfermedad que solo sufre ella en León y que se caracteriza por «un estrechamiento de las arterias medianas y grandes», explica su marido. Mientras, ella lamenta que la investigación es «prácticamente nula» y reclama que «nos diagnostiquen lo antes posible», sobre todo a los niños. Ella, no puede caminar más de 50 metros, ha sufrido ictus y está operada del colon, entre otras consecuencias de una enfermedadque afecta a las mujeres y suele comenzar en edades tempranas.
Por su parte, Yaiza, la encargada de leer junto a Adrián Fanegas el manifiesto del Día Mundial de las Enfermedades Raras, es una niña y el diagnóstico de su disostosis cleidocraneal llegó prenatalmente. Su madre, Cristina Cubrí, también sufre una enfermedad que es «genética» y que padecen 24 personas en España, nueve de ellas de su familia. «Afecta principalmente a los huesos, no tenemos clavículas, tenemos una tercera dentición» y los huesos del cráneo se desarrollan de forma anormal. «Nos afecta a las caderas, a los oídos, a los huesos...», explica asegurando que es una patología «ultra rara», por lo que «la investigación es nula» y «no nos pueden poner ningún tipo de prótesis porque no hay investigación», lamenta considerando que están «muy olvidados».